Repository of Research and Investigative Information

Repository of Research and Investigative Information

Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences

بررسي جهش هاي ژن شايع بتا گلوبين در بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور در استان خوزستان به روش RDB

محمدي اصل, جواد and سمرباف زاده, عليرضا and مکوندي, منوچهر and زنديان, خدامراد and پدرام, محمد (2007) بررسي جهش هاي ژن شايع بتا گلوبين در بيماران مبتلا به تالاسمي ماژور در استان خوزستان به روش RDB. مجله علمي پزشكي جندی شاپور, 6 (4). ISSN 2252-0619

[img] Text
Mohamadi asl.doc - Published Version

Download (155kB)

Abstract

هدف: بتا تالاسمي از شايع ترين بيماريهاي ارثي تک ژني ايران است. ايران روي نقشه کمربند تالاسمي جهاني قراردارد و حدود 5 تا 10 درصد جمعيت آن ناقل بتا تالاسمي هستند استان خوزستان داراي جمعيتي از اقوام مختلف است هدف اين تحقيق تعيين فراواني الگوهاي جهش هاي ژني بتا تالاسمي در استان خوزستان جهت پيشگيري قبل از تولد به شکل مقطعي آينده نگر در ميان مراجعين به مركز تحقيقات تالاسمي و هموگلوبينوپاتي ارجاع شده اند انجام گرديد. روش بررسي: براي اين مقصود 116 بيمار مبتلا به بتا تالاسمي ماژور را که در نواحي مختلف استان خوزستان زندگي مي‌کردند با نمونه گيري ساده در بيماران مراجعه کننده مورد مطالعه قرار گرفت. در اين تحقيق از روشRDB 1 استفاده شد و از هر بيمار 5 ميلي ليتر خون حاوي EDTA2 براي تجزيه DNA3 گرفته شده است. آزمايش با استفاده از کيت شرکت (Vinea – Lab ) انجام گرديد. يافته ها: شايع ترين جهش هاي مشا هده شده در اين گزارش عبارتند از : کدون37/36 (7/14 درصد) و جهش IVSI -110 (2/14 درصد ) وجهش IVS11-1 (9/6درصد )، کدون 8 (5/6درصد) کدون 5 (2/5درصد)، ساير موارد (31درصد) ، ناشناخته ها (6/21 درصد) بودند. نتيجه‌گيري : شايع ترين جهش هاي شناسايي شده در اين مطالعه در خوزستان کدون 36 /37 با 7/14 درصد است. کليد واژه‌گان: بتا تالاسمي ماژور، RDB ،جهش يابي

Item Type: Article
Subjects: R Medicine > R Medicine (General)
Depositing User: آقای بهرام سوسنی غریب وند
Date Deposited: 13 Jun 2015 05:35
Last Modified: 13 Jun 2015 05:35
URI: http://eprints.ajums.ac.ir/id/eprint/1542

Actions (login required)

View Item View Item